В Бурятии начались масштабные генетические исследования

Наследственный рак - это онкологические заболевания, которые развиваются из-за передачи из поколения в поколение патогенных генетических мутаций.

В настоящее время очень хорошо изучен наследственный рак молочной железы (РМЖ). Известно, что почти 30% онкологических больных, у которых в семье были случаи заболевания РМЖ, имеют мутации генов BRCA1 и BRCA2. Но в последнее время пациенты, которым поставили диагноз РМЖ, рассказывают, что они сдавали тест на мутацию генов BRCA1 и BRCA2, и у них не обнаружили таких мутаций.

Группа исследователей НИИ онкологии Томского НИМЦ изучив сложившуюся ситуацию, обнаружили, что «европейских» мутаций генов BRCA1/2 в популяциях коренных этносов Сибири и Забайкалья – нет. Оказывается, определенные этнические группы (например, якуты, тувинцы, хакасы, буряты) имеют свои специфические мутации генов, предрасполагающие к возникновению рака молочной железы и рака яичников (РЯ).

Исследования уже проведены на территории Якутии, Хакасии и в Туве. Сейчас группа исследователей начала работу в Бурятии, так как у бурятского этноса тоже не найдены мутаций генов BRCA1/2. Но также как и у других этнических групп, у бурят есть гены, которые могут быть вовлечены в процесс развития рака, изучение которых необходимо для выявления предрасположенности к раку молочной железы/раку яичников для этой этнической группы.

- При первой экспедиции нами были собраны образцы. У бурятского этноса не найдены «европейские» мутации, но у двух пациенток были обнаружены мутации генов RAD51D и у одного мутация гена PTEN. Это редкие мутации и для того, чтобы доказать что мутации этих генов приводят к развитию РМЖ/рака яичников у бурят, нам нужно набрать большое количество образцов. Только так мы найдем повторяющиеся мутаций разных генов, ассоциированных с РМЖ, среди бурятского этноса, определим перечень мутаций, ответственных за развитие рака молочной железы/рака яичников у бурят. Для чего нам нужны эти исследования? Уже доказано, что сдавать анализ на мутацию генов BRCA1/2 для бурятского этноса – бесполезно. Но для того, чтобы выявить причины наследственного рака у бурят, нужно выявить новые гены и мутации которые ведут к раку, - рассказывает к.м.н., научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии и иммунологии НИИ онкологии Томского НИМЦ Полина Гервас.

По словам зампреда Правительства Бурятии - министра здравоохранения Бурятии Евгении Лудуповой, результаты исследования позволят индивидуализировать подходы к профилактике, наблюдению и лечению РМЖ/РЯ у бурятского этноса:

- Это повысит эффективность проводимой терапии, показатели общей выживаемости больных раком, а так же предотвратит онкологическое заболевание у их «здоровых» родственников. Рада, что по следам визита звездных академиков Томского НИМЦ в Бурятии началась такая важная научная работа. Это позволит всему медицинскому научному сообществу Бурятии перешагнуть на новый уровень развития при поддержке именитых учёных Российской Федерации.